GENDA en asociación con VERITAS INTERCONTINENTAL lanza GendaNewBorn
La prueba genética que permite personalizar la atención médica a un bebé recién nacido desde el primer día. Es la prueba genética de cribado neonatal más completa.
¿Qué es GendaNewBorn?
Es un estudio genético para bebés recién nacidos. Permite conocer el riesgo del bebé a presentar alrededor de 390 enfermedades genéticas y metabólicas que pueden aparecer en las primeras etapas de vida, con el objetivo de prevenirlas o tratarlas. El test complementa a la prueba del talón convencional, mejorando la utilidad clínica. La prueba analiza más de 400 genes mediante secuenciación del exoma completo.
¿Para quién es GendaNewBorn?
El estudio se puede realizar a cualquier bebé con o sin síntomas aparentes de enfermedad. Supone una ampliación del cribado bioquímico neonatal habitual, aumentando las enfermedades metabólicas y genéticas detectadas, para intervenir con nutrición u otros procedimientos durante la primera infancia, mejorando su salud. Conocer este riesgo es clave para intervenir y personalizar el manejo del recién nacido.
¿Cuándo y cómo puede realizarse la prueba?
La prueba consiste en una muestra de saliva que no requiere ninguna preparación previa. Se puede realizar desde el nacimiento del bebé.
¿Qué tipo de enfermedades analiza el estudio?
- Enfermedades altamente accionables de aparición durante la infancia.
- Enfermedades incluidas en la prueba bioquímica de cribado neonatal.
- Enfermedades de aparición en edad adulta pero en las que es posible intervenir durante la infancia.
- Enfermedades genéticas comunes
Algunos ejemplos de enfermedades que analiza el estudio son:
- Enfermedades metabólicas como la Intolerancia a la fructosa (ALDOB)
- Sordera
- Enfermedades neurológicas como la Hipertermia maligna
- Fibrosis quística
- Enfermedades Endócrinas como el Hipotiroidismo congénito
- Enfermedades cardiovasculares
Un 65% de las enfermedades que analiza son accionables mediante la dieta o realizando un abordaje temprano, antes de que los síntomas aparezcan.
El abordaje de estas enfermedades puede realizarse a través de los siguientes tipos de manejo:
Algunos ejemplo de cómo se podría aplicar clínicamente GendaNewBorn:
- Un bebé con Deficiencia de glucosa–6-fosfato deshidrogenasa tendría anemia hemolítica tras ingerir judías, sulfitos o determinados fármacos y colorantes alimentarios, con lo cual modificando la dieta y evitando ciertos fármacos el niño no tendrá sintomatología.
- Un bebé con Hipercolesterolemia familiar tendría una enfermedad cardiovascular precoz. Modificando la dieta y con medicación, se previene la enfermedad.
- Un bebé con Abetalipoproteinemia tiene la incapacidad de absorción de grasas que altera el desarrollo del sistema nervioso. Si se reducen las grasas en dieta y se agregan suplementos vitamínicos se puede prevenir la neuropatía y ataxia
Nuestro equipo proporciona asesoramiento a los especialistas o partners que realizan la prueba, tanto antes como tras su realización, para solventar cualquier duda que pueda surgir o para la interpretación de los resultados de pacientes.
