Endocrinología

PANELES:

Consulte por nuestros paneles disponibles y nuestros paneles customizables.

Paneles Endocrinología por secuenciación, deleciones y duplicaciones

Panel Completo de Diabetes Monogénica - 28 genes
Panel de Deficiencia de Glucocorticoides - 6 genes
Panel de Genitalia Anormal / Trastornos del Desarrollo Sexual - 49 genes
Panel De Hiperparatiroidismo - 13 genes
Panel de Síndrome de Kallmann - 9 genes
Panel Hiperplasia Suprarrenal Congénita - 9 genes
Panel Hipotiroidismo y Resistencia a las Hormonas Tiroideas - 21 genes
Panel Insuficiencia Ovárica Prematura - 15 genes
Panel MODY - 13 genes

 

Clasificación de Variantes

 

EXOMA.

Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

×