Hematología

PANELES:

Consulte por nuestros paneles disponibles y nuestros paneles customizables.

Paneles Hematología por secuenciación, deleciones y duplicaciones

Panel de Insuficiencia de Médula Ósea - 39 genes
Panel Anemia -78 genes
Panel Anemia de Fanconi - 22 genes
Panel Completo de Hematología - 238 genes
Panel de Anemia de Diamond-Blackfan - 10 genes
Panel de Anemia de Fanconi - 17 genes
Panel de Defectos Adquiridos de Función Plaquetaria - 21 genes
Panel de Deficiencia de Factores de Coagulación -16 genes
Panel de Disqueratosis Congénita - 7 genes
Panel de Hemocromatosis Hereditaria - 5 genes
Panel de Insuficiencia de Médula Ósea - 128 genes
Panel de Linfohistiocitosis Hemafagocítica - 15 genes
Panel de Síndrome de Hermansky-Pudlak - 23 genes
Panel de Trastornos de la Membrana de Glóbulos Rojos - 7 genes
Panel de Trastornos Hemorrágicos / Coagulopatía - 66 genes
Panel de Trombocitopenia - 34 genes
Panel de Trombofilia Hereditaria - 7 genes
Panel Síndrome de Bloom - 1 gen

 

Clasificación de Variantes

ESTUDIOS DISPONIBLES:

  • Bcl 1
  • Bcl 2
  • BCR-ABL
  • Beta Talasemia
  • BRAF, mutación V600E
  • Factor II Protombina
  • Factor V Leiden
  • Hemocromatosis, mutación C282Y
  • Hemocromatosis, mutación H63D
  • Jak II, mutación V617 localizada en el exón 14
  • Jak II, secuenciación del exón 12
  • Mutación D816V
  • MTHFR
  • PAI (4G/5G)
  • PML – RAR alfa
  • Reordenamiento FIP1L1-PDGFRa

 

EXOMA.

Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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