Oído, Nariz, Garganta

PANELES:

Consulte por todos nuestros paneles disponibles y nuestros paneles customizables.

Paneles Oído-Nariz-Garganta por secuenciación, deleciones y duplicaciones
Panel Completo de Pérdida Auditiva y Sordera - 181 genes
Panel de Pérdida Auditiva No Sindrómica - 95 genes
Panel de Pérdida Auditiva Sindrómica - 89 genes
Panel de Síndrome de Pendred - 3 genes
Panel de Síndrome de Waardenburg - 7 genes

 

Clasificación de Variantes

 

EXOMA.

 

ESTUDIOS DISPONIBLES:

  • Sordera Hereditaria
Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

×