Consulta Genética (Asesoramiento Genético)
El objetivo de la consulta genética (o asesoramiento genético) es brindar información, apoyo y orientación a personas o familias que tienen, o podrían tener, un riesgo elevado de padecer o transmitir, un trastorno hereditario. Es un pilar fundamental para integrar la complejidad de los estudios genéticos con el diagnóstico, el manejo del paciente y la prevención.
La consulta la lleva a cabo un profesional en genética (generalmente un médico genetista).
¿Cuál es el objetivo principal?
El objetivo principal es ayudar al paciente a tomar decisiones médicas informadas y autónomas. Durante la consulta, el profesional realiza las siguientes acciones:
Elabora un árbol genealógico detallado (de, al menos, tres generaciones) para identificar patrones de herencia de enfermedades dentro de la familia.
Calcula la probabilidad de que el paciente desarrolle o transmita una enfermedad genética específica (por ejemplo, ciertos tipos de cáncer, enfermedades neurológicas o raras).
Detalla qué estudios genéticos son apropiados (como un cariotipo, un panel NGS, o un NIPT) y explica sus implicaciones, ventajas y limitaciones.
Traduce los resultados complejos de las pruebas genéticas a un lenguaje comprensible y explica el impacto que tienen para el paciente y sus familiares.
Ayuda a entender las opciones médicas, preventivas o reproductivas disponibles, sin imponer decisiones.
Proporciona apoyo emocional y deriva a otros especialistas si es necesario.
¿Cuándo está indicada la consulta genética?
Si hay antecedentes en el grupo familiar de cáncer, enfermedades cardíacas, trastornos neurológicos, poliquistosis renal o de cualquier otra enfermedad que pueda tener un origen genético.
Para parejas con antecedentes de abortos recurrentes, de infertilidad o que simplemente deseen conocer qué riesgo tienen de transmitir una enfermedad a sus hijos (cribado prenatal o preconcepcional).
Si un paciente presenta síntomas que sugieren una enfermedad genética o si un médico quiere confirmar o descartar un diagnóstico.
