Interrupciones espontáneas
En una de cada cinco gestaciones, se produce una interrupción espontánea del embarazo, debida, en la mayor parte de los casos, a alteraciones cromosómicas numéricas o a reordenamientos cromosómicos desequilibrados presentes en el GENOMA (ADN) del bebé.
Estudio con muestra materna
El estudio PregnancyLoss permite evaluar de una manera sencilla y precisa, con una muestra de sangre de la gestante, la posible causa cromosómica de la detención del embarazo
Información clave
Esta información es clave para el asesoramiento genético reproductivo, ya que permite establecer el riesgo de presentar la misma alteración en el futuro.
Cómo se realiza el estudio
Metodología avanzada del estudio
Con respecto a la metodología, el estudio se basa en el análisis del ADN libre placentario en sangre materna mediante secuenciación paired-end. El algoritmo bioinformático utilizado permite llegar a resultados con fracciones fetales muy bajas, lo que permite realizar la prueba incluso en embarazos detenidos tempranamente (a partir de la semana 5 de gestación).
Anomalías cromosómicas fetales analizadas
- Aneuploidías en los 23 pares de cromosomas (ganancia o pérdida de uno o más cromosomas).
- Deleciones y duplicaciones (CNV) mayores de 7 Mb en cromosomas autosómicos.
¿Cuándo se sugiere este estudio?
Se realiza en embarazos en los que se haya producido una interrupción espontánea del desarrollo fetal o si se detectan sacos anembrionarios, falta de latido fetal, o aborto en evolución. Está especialmente recomendado en mujeres que ya han tenido uno o más abortos espontáneos o en mujeres que estén buscando su primer hijo a una edad avanzada. La muestra de sangre debe tomarse mientras el saco embrionario está todavía localizado en el útero. Si se llega a perder el saco, hasta 24 horas después de la expulsión también se puede sacar sangre. No se puede realizar después de 24 horas de expulsado el saco porque la fracción fetal disminuye abruptamente.
