¿Qué son los paneles de genes?
Diagnóstico integral
Los paneles de genes son, hoy en día, una valiosa herramienta de diagnóstico porque analizan simultáneamente todos los genes identificados hasta el momento asociados a una enfermedad.
Diseño basado en evidencia
Nuestros paneles fueron diseñados en función de revisiones bibliográficas, bases de datos (HGMD y ClinVar), literatura actualizada y la demanda de los profesionales médicos.
Tecnología avanzada
Todos los paneles incluyen la secuenciación completa de los exones por NGS y están validados para detectar las CNV.
Análisis experto
Un equipo de especialistas en bioinformática, que contempla la historia clínica de cada paciente y sus antecedentes familiares, realiza la revisión de los datos.
Alta cobertura
Los genes difíciles de secuenciar están cubiertos con alta calidad, lo que permite un verdadero impacto diagnóstico en casos de pacientes difíciles.
Estándares internacionales
El análisis bioinformático y el reporte de variantes se realizan siguiendo recomendaciones internacionales (ACMG); esto asegura la validez clínica del informe.
Cómo trabajamos
Secuenciación completa de exones (NGS)
Análisis bioinformático personalizado
Revisión por especialistas según ACMG
Informe clínico validado
Calidad que impacta en el diagnóstico
Paneles de oncología: diagnósticos que salvan vidas
Los paneles de oncología tienen una alta demanda en todo el mundo porque se sabe que entre el 10 % y el 15 % de los cánceres más comunes se deben a la presencia en el ADN de variantes patogénicas hereditarias.
Planificar estrategias preventivas según las variantes personalizadas
Mejor pronóstico y tratamientos más eficaces.
En algunos cánceres, la variante define el tratamiento.
Estudio para familiares
Además, en algunos tipos de cáncer, se aplican tratamientos específicos de acuerdo a la variante patogénica identificada.
