¿Qué son los paneles de genes?
Diagnóstico integral
Los paneles de genes son, hoy en día, una valiosa herramienta de diagnóstico porque analizan simultáneamente todos los genes identificados hasta el momento asociados a una enfermedad.
Diseño basado en evidencia
Nuestros paneles fueron diseñados en función de revisiones bibliográficas, bases de datos (HGMD y ClinVar), literatura actualizada y la demanda de los profesionales médicos.
Tecnología avanzada
Todos los paneles incluyen la secuenciación completa de los exones por NGS y están validados para detectar las CNV.
Análisis experto
Un equipo de especialistas en bioinformática, que contempla la historia clínica de cada paciente y sus antecedentes familiares, realiza la revisión de los datos.
Alta cobertura
Los genes difíciles de secuenciar están cubiertos con alta calidad, lo que permite un verdadero impacto diagnóstico en casos de pacientes difíciles.
Estándares internacionales
El análisis bioinformático y el reporte de variantes se realizan siguiendo recomendaciones internacionales (ACMG); esto asegura la validez clínica del informe.
Cómo trabajamos
Secuenciación completa de exones (NGS)
Análisis bioinformático personalizado
Revisión por especialistas según ACMG
Informe clínico validado
El diagnóstico genético se está convirtiendo en una práctica habitual en el campo de la cardiología y se lo recomienda en distintas guías internacionales de manejo de pacientes
Identificación de variantes genéticas
Permite identificar las variantes genéticas que dieron lugar a la enfermedad en el afectado y evaluar a personas de riesgo en el grupo familiar.
Patologías cardiovasculares en las que se detecta mayor proporción de variantes
Entre las patologías cardiovasculares en las que se detecta mayor proporción de variantes patogénicas están:
- Miocardiopatía hipertrófica
- Canalopatías (síndrome de QT largo, por ejemplo)
- Síndromes (ejemplos: Marfan, hipercolesterolemia familiar)
Prevención y tratamiento temprano
El diagnóstico genético puede ayudar a identificar el riesgo antes de que aparezcan los síntomas y a iniciar tratamientos preventivos.
