Inmunología

¿Qué son los paneles de genes?

Diagnóstico integral

Los paneles de genes son, hoy en día, una valiosa herramienta de diagnóstico porque analizan simultáneamente todos los genes identificados hasta el momento asociados a una enfermedad.

Diseño basado en evidencia

Nuestros paneles fueron diseñados en función de revisiones bibliográficas, bases de datos (HGMD y ClinVar), literatura actualizada y la demanda de los profesionales médicos.

Tecnología avanzada

Todos los paneles incluyen la secuenciación completa de los exones por NGS y están validados para detectar las CNV.

Análisis experto

Un equipo de especialistas en bioinformática, que contempla la historia clínica de cada paciente y sus antecedentes familiares, realiza la revisión de los datos.

Alta cobertura

Los genes difíciles de secuenciar están cubiertos con alta calidad, lo que permite un verdadero impacto diagnóstico en casos de pacientes difíciles.

Estándares internacionales

El análisis bioinformático y el reporte de variantes se realizan siguiendo recomendaciones internacionales (ACMG); esto asegura la validez clínica del informe.

Nuestros paneles de INMUNOLOGÍA

Cómo trabajamos

Secuenciación completa de exones (NGS)

Análisis bioinformático personalizado

Revisión por especialistas según ACMG

Informe clínico validado

Diagnóstico rápido y fiable de las inmunodeficiencias primarias (IDP)

El diagnóstico rápido y fiable de las inmunodeficiencias primarias (IDP) puede salvar vidas. Ciertos casos requieren un trasplante rápido de células madre para prevenir el daño a los órganos que causan las infecciones oportunistas y evitar un desenlace fatal.

Algunas IDP requieren un seguimiento personalizado y atención de apoyo para mejorar el seguimiento de los afectados.

Todos los desórdenes que provocan insuficiencia de la médula ósea conducen a una inmunosupresión grave y pueden requerir un trasplante de células madre

Trasplante rápido
Seguimiento personalizado
Riesgo de cáncer
Atención de apoyo

En casi todas las inmunodeficiencias, es característico un mayor riesgo de cáncer. Algunas inmunodeficiencias, como los defectos en la vía del complemento, también pueden presentarse más adelante en la vida con características relacionadas con un resultado anormal de infecciones comunes.
Por lo tanto, el pedido de paneles de inmunología se están extendiendo ampliamente para poder prevenir cuadros muy complejos en los pacientes afectados

ACP5, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, ANKZF1, AP3B1, ARPC1B, ASAH1, BACH2, BLOC1S6, BTK, C17orf62, CARD14, CARD8, CASP10, CASP8, CCBE1, CD27, CD3G, CD40, CD40LG, COPA, CR2, CTLA4, CYBA, CYBC1, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DKC1, DNASE1L3, DNASE2, DOCK8, DSG1, DUOX2, ELANE, FADD, FAS, FASLG, FCHO1, FOXP3, G6PC3, ICOS, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IRF2BP2, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, JAK1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYN, LYST, MAGT1, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, OTULIN, PEPD, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLA1, POMP, PRF1, PRKCD, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBCK1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RTEL1, SAMHD1, SCO2, SH2D1A, SH3BP2, SI, SIAE, SKIV2L, SLC29A3, SLC7A7, STAT1, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STX11, STXBP2, TBX1, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF6B, TNFSF12, TOP2B, TPP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, UNC13D, UNG, WAS, XIAP, ZAP70, ZNF341

Cerrar

Panel de Inmunodeficiencias GENDA – 514 genes

Ver genes

ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFAP298, CFAP300, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COPA, CR2, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DEF6, DIAPH1, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERBIN, ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FNIP1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC3, G6PD, GAS2L2, GAS8, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP2, MCIDAS, MCM4, MECOM, MEFV, MOGS, MPO, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYSM1, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OAS1, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMM2, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, REL, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RHOH, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RORC, RPSA, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPAG1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK36, STK4, STN1, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TOP2B, TP53, TPP1, TPP2, TRAF3, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UBE2T, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS45, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XK, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZMYND10, ZNF341, ZNFX1, ALPI, ALPK1, ARHGEF1, ATAD3A, C2orf69, CBLB, CCR2, CD274, CD28, CFHR5, CHUK, COPG1, CRACR2A, CSF2RA, CTNNBL1, DBF4, DPP9, DUT, ELF4, ERN1, FANCG, FLT3LG, FOXI3, GIMAP6, GINS4, GTF3A, HAVCR2, HCK, IFNG, IKBKE, IKZF2, IKZF3, IL1R1, IL27RA, IRF1, ITPKB, LACC1, LCP2, LSM11, LY96, LYN, MAN2B2, MAP3K9, MAPK8, MCM10, MCTS1, NBEAL2, NFATC1, NFATC2, NOS2, NUDCD3, OAS2, PAX5, PDCD1, PIK3CG, PLCG1, PLEKHM1, PMVK, POLD3, POU2AF1, PRIM1, PSMB10, PSMB4, PSMB9, PSMD12, PTCRA, RAD50, RECQL4, RHBDF2, RIPK3, RNASEL, SASH3, SGPL1, SH2B3, SHARPIN, SLC19A1, SOCS1, SPI1, SRP19, SRPRA, STAT4, STAT6, SYK, TAZ, TBX21, TLR4, TLR8, TMEM173, TNFSF12, TNFSF13, TNFSF9, TRIM22