Estudios genéticos asociados a fertilidad
Los estudios genéticos más solicitados asociados a fertilidad son citogenético o cariotipo, paneles de portadores, ADN fetal en sangre materna y PregnancyLoss.
Este estudio genético tiene el propósito de ayudar a las parejas o a las personas a planificar la llegada de un hijo sano.
El estudio está orientado para aquellos que estén planificando tener un hijo o que ya estén cursando el embarazo. GendaFamily permite saber si el padre o la madre son portadores de una o más variantes patogénicas (mutaciones) en alguno de los 569 genes que estudiamos que son responsables de más de 600 enfermedades hereditarias recesivas.
Todas las personas tenemos dos copias de cada gen, una que recibimos del padre y otra de la madre. Hay enfermedades llamadas recesivas, que se manifiestan cuando el hijo recibe dos copias alteradas del mismo gen (una del padre y otra de la madre).
El estudio de portadores permite saber si un individuo es portador de variantes patogénicas o probablemente patogénicas en uno o más genes recesivos. Es ideal que el estudio se lo realicen las dos personas de la pareja simultáneamente porque si ambos progenitores tienen variantes patogénicas en el mismo gen recesivo pueden optar por tratamientos específicos para evitar el nacimiento de un hijo enfermo.
Cómo se realiza el estudio
El estudio se realiza a partir de una simple muestra de sangre o saliva de la cual se obtiene el ADN
A los 30 días, aproximadamente, recibirán el resultado.
Resultados posibles
- La pareja NO comparte variantes patogénicas en el mismo gen, entonces, baja sustancialmente el riesgo de tener un hijo afectado con esa enfermedad.
- Ambos miembros de la pareja poseen alguna variante patogénica en el mismo gen. En este caso, necesitarán asesoramiento para no transmitir la enfermedad asociada a ese gen a sus hijos.
- Si están planificando tener un hijo, tienen un 25 % de chances de que el niño sea afectado. Sin embargo, gracias a las nuevas tecnologías de reproducción asistida, podrán llevar adelante los tratamientos adecuados para que ese hijo nazca sano.
- Si ya están cursando el embarazo, junto con su obstetra deberán decidir qué análisis podrían realizarse para conocer la salud de su bebé ya que tienen un 25 % de chances de que el niño sea afectado.
¿Quiénes deberían hacerse este estudio?
- Personas con antecedentes familiares.
- Parejas conformadas por personas de una misma etnia con alta frecuencia de enfermedades recesivas (por ejemplo: judíos askenazis, armenios, japoneses, entre otros).
- Parejas con algún grado de consanguinidad.
- Parejas que desean disminuir el riesgo de tener un hijo con alguna de las enfermedades que se analizan.
