PregnancyLoss – Genda – Genética y Biología Molecular

PregnancyLoss

GENDA en asociación con VERITAS INTERCONTINENTAL lanza PregnancyLoss

Un nuevo Estudio No Invasivo para Embarazos Detenidos.

 

Las nuevas tecnologías en genética aplicadas al diagnóstico prenatal ya permiten detectar  alteraciones cromosómicas que en un alto porcentaje llevan a la interrupción temprana de un embarazo.

Con solo una muestra de sangre, sin necesidad de procedimientos invasivos, se obtienen resultados confiables en pocas semanas.

 

¿CUÁL ES LA CAUSA MÁS FRECUENTE DE LAS PÉRDIDAS ESPONTÁNEAS DE UN EMBARAZO?

  • Las anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales son la causa más frecuente de aborto espontáneo.
  • Las anomalías estructurales no balanceadas pueden ser causa de abortos de repetición, por lo que su detección en un primer aborto espontáneo permite disminuir el riesgo de aborto en siguientes gestaciones.
  • Los estudios citogenéticos en restos abortivos tienen una alta tasa de fallos debido a la contaminación materna y al fallo en el cultivo.

 

¿POR QUÉ REALIZAR EL ESTUDIO PREGNANCYLOSS?

  • El tejido placentario sigue liberando ADN libre al torrente sanguíneo, por lo que es posible realizar estudios no invasivos tras la interrupción espontánea del embarazo detectada mediante ecografía, gracias al algoritmo para fracciones fetales muy reducidas.
  • El cribado de aneuploidías y CNVs (Copy Number Variants) con la prueba PregnancyLoss permite obtener información útil para el asesoramiento genético reproductivo de la mujer sin la necesidad de cultivo en restos abortivos, desde las 5 semanas de gestación (FUM).

 

¿PARA QUIÉN ESTÁ INDICADO?

  • Embarazos en los que se haya producido una interrupción espontánea del desarrollo fetal, sacos anembrionarios, falta de latido fetal o aborto en evolución.

 

¿QUÉ TIPO DE MUESTRA ES NECESARIA?

  • La prueba se realiza con una sencilla muestra de sangre materna y debe siempre ser prescrita por un especialista. Una vez que llega la muestra al laboratorio el resultado está disponible en 15 días hábiles.

 

¿CUÁNDO DEBE TOMARSE LA MUESTRA?

  • Debe realizarse lo antes posible una vez confirmada la interrupción del embarazo, antes de la realización del legrado.

 

¿QUÉ INFORMACIÓN APORTA?

La prueba estudia las siguientes alteraciones cromosómicas fetales:

  • Deleciones y duplicaciones mayores de 7Mb en cromosomas autosómicos que afectan a parte de un cromosoma, incluyendo translocaciones no balanceadas.
  • Aneuploidías en todos los cromosomas, estas alteraciones afectan al número total de cromosomas fetales.

 

PregnancyLoss se realiza en asociación con Veritas Intercontinental, una compañía internacional que lidera los estudios de secuenciación e interpretación del ADN en estudios Prenatales.

 

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    Clasificación de Variantes

    Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

     

    Breve guía para entender la clasificación de variantes.

     

    Variante patogénica.

    La variante es considerada la causa de la enfermedad.

     

    Variante casi patogénica.

    La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

     

    Variante de significado incierto.

    La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

     

    Variante casi benigna.

    La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

     

    Variante benigna.

    La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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    Lanzamos nuestra nueva plataforma de educación en genética

    Genda by Genotipia.

    Genotipia

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