Dermatología

PANELES:

Consulte por todos nuestros paneles disponibles y nuestros paneles customizables.

Paneles Dermatología por secuenciación, deleciones y duplicaciones

Panel de Acrodermatitis Enteropática Hereditaria - 1 gen
Panel de Albinismo - 23 genes
Panel de Cutis Laxa - 10 genes
Panel de Displasia Ectodérmica - 23 genes
Panel de Displasia Ectodérmica con o sin Agenesia Dental - 10 genes
Panel de Epidermólisis Ampollosa - 24 genes
Panel de Ictiosis - 31 genes
Panel de Paquioniquia Congénita - 7 genes
Panel de Progeria y Síndromes Progeroides - 17 genes
Panel de Queratodermia Palmoplantar - 25 genes
Panel de Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo - 6 genes
Panel de Síndrome de Legius - 2 genes
Panel de Síndrome de Noonan con Léntigos Múltiples - 3 genes
Panel de Síndrome de van der Woude - 2 genes

 

Clasificación de Variantes

 

EXOMA.

Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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