GendaFamily – Preconcepcional

El estudio genético que te ayudará a planificar la llegada de un hijo sano. Si estás pensando en tener hijos, conocé si vos o tu pareja son portadores de mutaciones para enfermedades hereditarias que podrían afectar a tu familia. GendaFamily es un estudio genético que te permite determinar si sos portador asintomático de alguna enfermedad […]

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NUEVOS ESTUDIOS PARA CÁNCER

Entre el 10-15% de los cánceres más comunes se deben a mutaciones genéticas hereditarias. Para un paciente, conocer si porta una mutación en alguno de los genes analizados es importante porque le permite tanto a él como a su médico decidir qué plan personalizado será el mejor para controlar la enfermedad. Esta prueba puede realizarse […]

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UNDIAGNOSED DISEASES NETWORK

Las enfermedades raras comparten un común denominador: la infrecuencia de su ocurrencia en la población humana. Según los criterios de la Unión Europea, las enfermedades raras afectan aproximadamente a 5 de cada 10.000 personas de la población. Actualmente se definen entre 6000 a 8000 trastornos raros. Dado que la dispersión de pacientes con enfermedades raras […]

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Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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