Áreas de Diagnóstico

Las enfermedades hereditarias están causadas por cambios en el ADN de algunos genes. El diagnóstico genético es una herramienta que ayuda a identificar la mutación causante de la enfermedad, aportando respuestas que permiten tomar las decisiones adecuadas sobre tu salud y tu futuro.

 

Confirmación del diagnóstico: Muchas enfermedades presentan síntomas o rasgos similares. En estos casos, el diagnóstico genético permite confirmar si una enfermedad es causada por un gen específico, a veces incluso alterando un diagnóstico previo.

 

Estudio de otros familiares con riesgo de tener la enfermedad: Cuando una enfermedad tiene una causa genética, existe la posibilidad de que tus hijos, hermanos y otros parientes estén afectados por la misma condición. Saber que la causa de tu enfermedad es genética posibilita que otros miembros de tu familia puedan hacerse los estudios correspondientes.

 

Personalizar tu tratamiento: A partir del diagnóstico genético tu médico puede identificar y evaluar tus riesgos, para luego decidir cuáles son el tratamiento y el estilo de vida adecuados para vos.

 

El diagnóstico genético implica asesoramiento genético correcto para vos y tus familiares.

 

El diagnóstico genético puede confirmar que no tenés una mutación causante de una enfermedad que poseen otros miembros de tu familia.

 

Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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