El estudio genético que te ayudará a planificar la llegada de un hijo sano.

GendaFamily

Conocé las enfermedades hereditarias que se podrían estar transmitiendo silenciosamente en tu familia.

Te ayudamos a planificar la llegada de un hijo sano.

Te ayudamos a tomar decisiones inteligentes sobre tu salud, tu familia y tu futuro.
Si estás pensando en tener hijos, conocé si vos o tu pareja son portadores de mutaciones para enfermedades hereditarias que podrían afectar a tu familia.
GendaFamily es un estudio genético que te permite determinar si sos portador asintomático de alguna enfermedad hereditaria recesiva que podrían desarrollar tus hijos.

¿A quiénes les recomendamos el estudio?

Considerando que es normal que las personas sean portadoras de al menos una mutación asociada a una enfermedad genética recesiva, le recomendamos el estudio a todos aquellos que estén pensando en tener hijos.

Lo aconsejamos especialmente para:

• Personas con antecedentes familiares.
• Parejas conformadas por personas de una misma etnia con alta frecuencia de enfermedades recesivas.
• Parejas consanguíneas.
• Parejas que desean disminuir el riesgo de tener un hijo con alguna de las enfermedades que se analizan.

¿Querés saber más?

¿Qué son los genes?

El ADN es la molécula en la que se encuentran las instrucciones para fabricar todas las proteínas que los seres humanos necesitan para funcionar correctamente durante toda su vida. También a través del ADN se transmiten las características hereditarias de abuelos a padres y de padres a hijos, como el color de los ojos, la altura, la predisposición a desarrollar enfermedades como la Diabetes o mutaciones asociadas a enfermedades como por ejemplo la Fibrosis Quística.

Cada cadena está formada por otras moléculas llamadas bases.

Las bases son 4:
A, T, C y G (Adenina, Timina, Citosina y Guanina) y forman el alfabeto de la genética. La combinación de esas cuatro letras es la responsable de indicar cómo se fabrican todas las proteínas.

El ADN de los seres humanos se encuentra en el núcleo de cada célula fraccionado en cuarenta y seis unidades independientes, llamadas cromosomas. Estos cuarenta y seis cromosomas pueden dividirse, a su vez, en dos grupos de veintitrés, uno recibido por vía materna y el otro por vía paterna. Esto significa que toda la información genética que llevamos en nuestro ADN está duplicada.

La información genética en los seres humanos

Un gen es un fragmento de ADN que porta toda la información necesaria para la fabricación de una proteína y sus variables.

Por lo tanto, los genes también se encuentran de a pares, es decir están duplicados.

Cuando un gen tiene mutaciones (por ejemplo un cambio puntual, una deleción o una duplicación) puede no funcionar del modo correcto o simplemente no funcionar, siendo esto en muchos casos la causa de una enfermedad.

La mutación del ADN

La variación de la secuencia de ADN en un gen puede cambiar la proteína producida por el código genético

¿Qué es una enfermedad recesiva?

Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que se desencadenan cuando una persona tiene las dos copias (alelos) de un mismo gen alterado (mutado)

Mutaciones Dominantes y Recesivas

¿Qué significa ser portador?

Un individuo que lleva en su genoma una sola copia de un gen alterado (que pudo haberlo recibido de su mamá o de su papá) y que no manifiesta la enfermedad se denomina portador.

Es normal que las personas sean portadoras de al menos una mutación asociada a una enfermedad genética recesiva. Por lo tanto estas mutaciones o copias de genes alterados, se transmiten silenciosamente dentro de una familia de generación en generación y, en muchos casos, sólo llegan a descubrirse cuando una pareja tiene un hijo que la manifiesta.

¿Por qué es importante saber si las dos personas de una pareja son portadoras?

Si dos personas son portadoras de un mismo gen alterado tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado para esa enfermedad.

Si sólo un miembro de la pareja es portador de una copia de un gen alterado para una enfermedad recesiva, la probabilidad de que el hijo sea portador es de un 50% y la probabilidad de que ese hijo no presente síntomas para esa enfermedad es del 100%.

¿Qué es un screening?

Un screening preconcepcional es un estudio que permite analizar si una persona es portadora de alguna mutación para un número definido de enfermedades recesivas.

Si se analiza a ambos miembros de la pareja pueden evaluarse las probabilidades de que esa pareja tenga un hijo que manifieste alguna de las enfermedades analizadas.

GendaFamily analiza si una persona es portadora de mutaciones para un gran número de enfermedades genéticas recesivas. Si los resultados indican que las dos personas de una pareja tienen una mutación para la misma enfermedad, podrán discutir con su médico genetista las distintas alternativas para planificar el embarazo.

Las alternativas posibles son, por ejemplo, realizar un estudio preimplantatorio o estudios prenatales, adoptar o considerar la donación de óvulo o esperma. Tomar una decisión deberá depender también de la categoría en la que está clasificada la enfermedad recesiva identificada en el estudio.

Categorías de enfermedades recesivas analizadas:

• Enfermedades con tratamiento limitado o sin tratamiento.
• Enfermedades asociadas a baja expectativa de vida.
• Enfermedades asociadas a discapacidad intelectual.
• Enfermedades cuyos síntomas pueden mejorar con intervención temprana.