Las enfermedades raras comparten un común denominador: la infrecuencia de su ocurrencia en la población humana.
Según los criterios de la Unión Europea, las enfermedades raras afectan aproximadamente a 5 de cada 10.000 personas de la población. Actualmente se definen entre 6000 a 8000 trastornos raros.
Dado que la dispersión de pacientes con enfermedades raras es muy grande, las colaboraciones y redes internacionales son cruciales para compartir información entre diferentes pacientes, médicos, centros y países con el fin de arribar a un mejor diagnóstico y tratamiento.
Algunos pacientes con enfermedades raras esperan años para un diagnóstico definitivo.
En el año 2008, en los EE.UU. el NIH fundó el “Undiagnosed Disease Program” para intentar proporcionar un diagnóstico a las personas que esperan durante mucho tiempo sin éxito. También para conectar médicos con pacientes que comparten una enfermedad e incluso a los propios pacientes.
Dado que, en la actualidad, la genética molecular es una herramienta poderosa para el diagnóstico de enfermedades raras, nuestro laboratorio GENDA, comparte con ustedes este link con el objetivo de colaborar con la calidad de vida de los pacientes que consultan.
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