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¿Qué es el asesoramiento genético?
Se trata de una consulta con un médico genetista, la cual proporciona información y apoyo a las personas y/o familias que padecen o pueden tener riesgo de padecer un desorden genético.
El asesoramiento genético también se sugiere a aquellas personas o parejas que, si bien son completamentente sanas, quieren saber cuál es el riesgo que tienen de tener un hijo con alguna enfermedad genética, y qué estudios hay disponibles para prevenirlas.
La consulta ayuda a los padres, potenciales padres o individuos afectados a tomar decisiones informadas y con conocimiento respecto de qué estudios serían útiles tanto para ellos como para sus hijos.
El asesoramiento genético permite integrar los estudios genéticos de última generación con el diagnóstico, el manejo del paciente y la prevención de enfermedades.
¿Cómo benefician estas consultas a los pacientes?
La consulta genética beneficia a los pacientes de muchas maneras:
- Informa sobre los conceptos médicos de la enfermedad: el diagnóstico, las causas, las manifestaciones y el manejo clínico.
- Interpreta los antecedentes médicos y familiares y evalúa el riesgo de ocurrencia o de recurrencia de una enfermedad.
- Educa sobre la herencia, las pruebas genéticas disponibles, el manejo y la prevención de las enfermedades hereditarias.
- En los casos en que existen estudios genéticos disponibles, la consulta genética, permite a los pacientes a entender: las implicaciones, ventajas y limitaciones de los estudios, cuáles son resultados posibles, así como también el impacto de estos resultados tanto en ellos como en sus familiares directos (sus consecuencias).
En resumen, la consulta genética ayuda a los pacientes a tomar decisiones activas para disminuir el riesgo de manifestar una enfermedad genética y/o aceptar y sobrellevar de la mejor manera posible la enfermedad genética que algún miembro del grupo familiar está manifestando o tiene alto riesgo de manifestar.
¿Cuándo debería solicitar una consulta genética el paciente?
- Si el médico del paciente ha observado síntomas que pueden indicar una enfermedad genética y desea una interconsulta.
- Si en la familia ha habido algún caso de enfermedad hereditaria (cardiovascular, neurológica, oftalmológica, etc), cáncer hereditario, malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas.
- Si padecen infertilidad, o han tenido dos o más abortos recurrentes
- Si han tenido un niño con retraso mental, alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas.
- Mujeres mayores de 35 años que deseen quedar
- Si se han hecho hallazgos anormales en las ecografías y/o amniocentesis o en cualquier otra prueba realizada durante el embarazo que puedan sugerir posibles desórdenes genéticos o cromosómicos.
- Si pertenecen a un grupo étnico con alta incidencia de ciertas enfermedades genéticas.
- Si se trata de una persona sana que quiere conocer el riesgo que tiene de tener un hijo con una enfermedad genética conocida que no se ha manifestado en la familia. El médico podría recomendar la búsqueda de variantes genéticas asociadas a enfermedades recesivas mediante el estudio GendaFamily Preconcepcional.
- Si se trata de una persona sana que quiere conocer si tiene riesgo de tener alguna mutación para los cánceres más frecuentes como mama, ovario y próstata, aunque no se hubieren manifestado en su grupo familiar.
¿De qué manera se puede solicitar una consulta?
Es muy simple, a través de nuestros teléfonos (011) 4780-4700/4800 es posible solicitar un turno con nuestros genetistas.
¿Con qué coberturas médicas trabajan?
Tenemos acuerdos especiales con:
- Medifé
- Luis Pasteur
- William Hope
- Obra Social del Poder Judicial de la Nación
- OSPERYH
- OSPEDYC
Constantemente estamos firmando Convenios con nuevas Obras Sociales.
¿Es posible realizar la consulta de manera particular?
Sí, se puede realizar la consulta de manera particular con un arancel muy conveniente.
Equipo de Profesionales
Dra. Sabrina López
Médica Genetista
Dra. Soledad Andersen
Médica Genetista
