El microarray es una técnica de citogenética molecular que permite analizar variaciones en el número de copias de regiones específicas del genoma. Es decir, puede utilizarse para identificar ganancias y pérdidas de regiones cromosómicas tanto grandes como pequeñas: deleciones y duplicaciones de un solo gen, síndromes de microdeleción o duplicación y también trisomías cromosómicas completas y monosomías. Además, la tecnología de microarrays que ofrecemos permite detectar variaciones de SNP (polimorfismos de base única).
Esta tecnología cubre la totalidad del genoma y además ofrece una cobertura de mayor densidad en las regiones de síndromes conocidos. Tiene la capacidad de proporcionar información sobre miles de regiones diferentes en un único estudio.
La combinación de microarrays con sondas que identifican deleciones y duplicaciones con sondas de SNPs permiten informar mosaicismo, pérdida de heterozigosidad y disomía uniparental.
Los microarrays se utilizan tanto para diagnóstico prenatal como pediátrico.
