GendaFamily – Preconcepcional

El estudio genético que te ayudará a planificar la llegada de un hijo sano.

 

GendaFamily

Conocé las enfermedades hereditarias que se podrían estar transmitiendo silenciosamente en tu familia.

 

Te ayudamos a planificar la llegada de un hijo sano.

Te ayudamos a tomar decisiones inteligentes sobre tu salud, tu familia y tu futuro.
Si estás pensando en tener hijos, conocé si vos o tu pareja son portadores de mutaciones para enfermedades hereditarias que podrían afectar a tu familia.
GendaFamily es un estudio genético que te permite determinar si sos portador asintomático de alguna enfermedad hereditaria recesiva que podrían desarrollar tus hijos.

 

 

Paneles disponibles:

GendaFamily Universal Panel
AbetalipoproteinemiaMTTP
Acidemia glutárica tipo IGCDH
Acidemia glutárica tipo II (relacionada con ETFA)ETFA
Acidemia glutárica tipo II (relacionada con ETFDH)ETFDH
Acidemia isovaléricaIVD
Acidemia malónica y metilmalónica combinada (relacionada con ACSF3)ACSF3
Acidemia metilmalónica (relacionada con MMAA)MMAA
Acidemia metilmalónica (relacionada con MMAB)MMAB
Acidemia metilmalónica (relacionada con MUT)MUT
Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cobalabina DMMADHC
Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cobalamina CMMACHC
Acidemia propiónica (relacionada con PCCA)PCCA
Acidemia propiónica (relacionada con PCCB)PCCB
Acidosis renal tubular con sordera (relacionada con ATP6V1B1)ATP6V1B1
Aciduria 3-metilglutacónica tipo III (atrofia óptica de Costeff)OPA3
Acrodermatitis enteropáticaSLC39A4
Acromatopsia (relacionada con CNGB3)CNGB3
Adrenoleucodistrofia ligada al XABCD1
AlcaptonuriaHGD
Alfa talasemiaHBA1/HBA2
Alfa-manosidosisMAN2B1
Amaurosis congénita de Leber 10 / Desórdenes relacionados con CEP290CEP290
Amaurosis congénita de Leber 13RDH12
Amaurosis congénita de Leber 2RPE65
Amaurosis congénita de Leber 5LCA5
Amaurosis congénita de Leber 8 / Desórdenes relacionados con CRB1CRB1
Anemia de Fanconi tipo AFANCA
Anemia de Fanconi tipo CFANCC
Anemia de Fanconi tipo GFANCG
Argininosuccinil aciduriaASL
AspartilglucosaminuriaAGA
Ataxia con déficit de vitamina ETTPA
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenaySACS
Ataxia-telangiectasiaATM
Atrofia cerebral y microcefalia progresiva postnatal / Atrofia cerebral y cerebelosa infantilMED17
Atrofia muscular espinalSMN1
CistinosisCTNS
Citrulinema tipo 1ASS1
Colestasis intrahepática progresiva congénitaABCB11
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 / enfermedad de Refsum (relacionada con PEX7)PEX7
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3AGPS
Corea acantocitosisVPS13A
CoroideremiaCHM
Deficiencia combinada de hormonas hipofisiarias (relacionada con LHX3)LHX3
Deficiencia combinada de hormonas hipofisiarias (relacionada con PROP1)PROP1
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (relacionada con GFM1)GFM1
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (relacionada con TSFM)TSFM
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasaHMGCL
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena largaHADHA
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa relacionada con MCC1MCCC1
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa relacionada con MCC2MCCC2
Deficiencia de ACAD9ACAD9
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) de cadena mediaACADM
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)ACADVL
Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomalACOX1
Deficiencia de adenosina desaminasaADA
Deficiencia de alfa-1-antitripsinaSERPINA 1
Deficiencia de arginasaARG1
Deficiencia de aromatasaCYP19A1
Deficiencia de asparagina sintetasaASNS
Deficiencia de Beta-cetotiolasaACAT1
Deficiencia de biotinidasaBTD
Deficiencia de carbamilfosfato sintetasa tipo ICPS1
Deficiencia de carnitina palmitoil-transferasa ICPT1A
Deficiencia de carnitina palmitoil-transferasa IICPT2
Deficiencia de carnitina primariaSLC22A5
Deficiencia de citrinaSLC25A13
Deficiencia de corticosterona metiloxidasaCYP11B2
Deficiencia de factor IX (Hemofilia B)F9
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluida fenilcetonuria (PKU))PAH
Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa / Síndrome de Neu-LaxovaPHGDH
Deficiencia de fumarato hidratasaFH
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasaGAMT
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasaHLCS
Deficiencia de la dihidrolipoamida deshidrogenasaDLD
Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasaG6PD
Deficiencia de lipasa ácida lisosomalLIPA
Deficiencia de lipoproteinlipasaLPL
Deficiencia de n-acetilglutamato sintetasaNAGS
Deficiencia de ornitina aminotransferasaOAT
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)OTC
Deficiencia de piruvato carboxilasaPC
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (relacionada con PDHA1)PDHA1
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (relacionada con PDHB)PDHB
Deficiencia de proteína D-bifuncionalHSD17B4
Deficiencia de tetrahidrobiopterinaPTS
Deficiencia de tirosina hidroxilasaTH
Deficiencia de transportador de creatina Ligada al XSLC6A8
Deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad clase IICIITA
Deficiencia del complejo mitocondrial I / Síndrome de Leigh (relacionado con NDUFAF5)NDUFAF5
Deficiencia del complejo mitocondrial I / Síndrome de Leigh (relacionado con NDUFAFS6)NDUFS6
Deficiencia del Factor XI (Hemofilia C)F11
Deficiencia inmune combinada severa (relacionada con DCLRE1C)DCLRE1C
Deficiencia múltiple de sulfatasaSUMF1
Deficiencia SAP combinadaPSAP
Desorden congénito de la glicosilación (relacionado con ALG6)ALG6
Desorden congénito de la glicosilación (relacionado con MPI)MPI
Desorden congénito de la glicosilación (relacionados con PMM2)PMM2
Desorden relacionado con SLC35A3SLC35A3
Desórdenes relacionados con DHDDS (incluye Desorden congénito de glicosilación / Retinitis pigmentosa 59)DHDDS
Desórdenes relacionados con MKS1MKS1
Desórdenes relacionados con POMGNT1POMGNT1
Desórdenes relacionados con PRPS1 (incluye Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 5 y Síndrome de Arts)PRPS1
Desórdenes relacionados con RPGRIP1L (incluye Síndrome de Joubert 7, Síndrome de COACH y Síndrome de Meckel 5)RPGRIP1L
Desórdenes relacionados con RTEL1 (incluye Disqueratosis congénita)RTEL1
Desórdenes relacionados con SLC26A2SLC26A2
Desórdenes relacionados con WNT10AWNT10A
Diabetes insípida nefrogénica (relacionada con AQP2)AQP2
Disautonomía familiarIKBKAP
Discinecia ciliar primaria (relacionada con DNAH5)DNAH5
Discinecia ciliar primaria (relacionada con DNAI1)DNAI1
Discinecia ciliar primaria (relacionada con DNAI2)DNAI2
Disferlinopatía (incluye Distrofia muscular de cinturas tipo 2B)DYSF
Disostosis espondilocostalMESP2
Displasia ectodérmica hipohidróticaEDA
Displasia inmuno ósea de SchimkeSMARCAL1
Distrofia de córnea y sordera de percepciónSLC4A11
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A / CalpainopatíaCAPN3
Distrofia muscular de cinturas tipo 2CSGCG
Distrofia muscular de cinturas tipo 2DSGCA
Distrofia muscular de cinturas tipo 2ESGCB
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (relacionado con EMD)EMD
Distrofia muscular relacionada con LAMA2LAMA2
Distrofinopatía relacionada con DMD (Incluyendo distrofia muscular Duchenne / Becker y miocardiopatía dilatada)DMD
Encefalopatía EtilmalónicaETHE1
Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)TYMP
Encefalopatía por glicina (relacionada con AMT)AMT
Encefalopatía por glicina (relacionada con GLDC)GLDC
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IBSLC37A3
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIIAGL
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV / Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adultoGBE1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VPYMG
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VIIPFKM
Enfermedad de CanavanASPA
Enfermedad de depósito de ácido siálico libreSLC17A5
Enfermedad de FabryGLA
Enfermedad de GaucherGBA
Enfermedad de KrabbeGALC
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1ABCKDHA
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1BBCKDHB
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 2DBT
Enfermedad de Menkes / Desórdenes relacionados con ATP7A (Síndrome del cuerno occipital y Neuropatía Motora Distal Hereditaria)ATP7A
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A / BSMPD1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (relacionada con NPC1)NPC1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (relacionada con NPC2)NPC2
Enfermedad de Pompe o de almacenamiento de glucógeno Tipo 2GAA
Enfermedad de SandhoffHEXB
Enfermedad de Tay-Sachs / Deficiencia de la hexosaminidasa AHEXA
Enfermedad de WilsonATP7B
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IAG6PC
Enfermedad granulomatosa crónica (relacionada con CYBA)CYBA
Enfermedad granulomatosa crónica (relacionada con CYBB)CYBB
Enfermedad renal infantil (relacionada con TRMU)TRMU
Enfermedad renal poliquística (relacionada con PKHD1)PKHD1
Epidermólisis ampollosa de la unión (relacionada con LAMA3)LAMA3
Epidermólisis ampollosa de la unión (relacionada con LAMB3)LAMB3
Epidermólisis ampollosa de la unión (relacionada con LAMC2)LAMC2
Epidermólisis ampollosa distróficaCOL7A1
Fibrosis QuísticaCFTR
Fiebre mediterránea familiarMEFV
GalactosemiaGALT
Galactosemia por deficiencia de galactocinasaGALK1
Hemocromatosis hereditaria (relacionada con TFR2)TFR2
Hemocromatosis hereditaria relacionada con HFEHFE
Hemocromatosis hereditaria relacionada con HFE2HFE2
Hemoglobinopatías relacionadas con HBB (incluyendo beta-talasemia y enfermedad de células falciformes)HBB
Hipercolesterolemia familiar (relacionada con LDLR)LDLR
Hipercolesterolemia familiar (relacionada con LDLRAP1)LDLRAP1
Hiperinsulinismo familiar (relacionado con ABCC8)ABCC8
Hiperinsulinismo familiar (relacionado con KCNJ11)KCNJ11
Hiperoxaluria primaria tipo 1AGXT
Hiperoxaluria primaria tipo 2GRHPR
Hiperoxaluria primaria tipo 3HOGA1
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoideSTAR
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasaCYP11B1
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasaCYP17A1
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo IIHSD3B2
HipofosfatasiaALPL
Hipoplasia de cartílago-cabello y Displasia AnauxéticaRMRP
Hipoplasia pontocerebelosa (relacionada con RARS2)RARS2
Hipoplasia pontocerebelosa (relacionada con SEPSECS)SEPSECS
Hipoplasia pontocerebelosa (relacionada con VRK1)VRK1
Homocistinuria (relacionada con CBS)CBS
Homocistinuria por deficiencia de MTHFRMTHFR
Homocistinuria, tipo cobalamina EMTRR
Ictiosis congénita (relacionada con TGM1)TGM1
Inmunodeficiencia combinada grave ligada a X (X-SCID)IL2RG
Inmunodeficiencia combinada severa / Síndrome de Omenn (relacionado con RAG2)RAG2
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosisNTRK1
Intolerancia a la fructosa hereditariaALDOB
Intolerancia a la proteína lisinúricaSLC7A7
Leucodistrofia metacromáticaARSA
Leucoencefalopatía con desvanecimiento de la sustancia blanca (relacionada con EIF2B5)EIF2B5
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 1MLC1
Lipofuscinosis ceroide neuronal (relacionada con CLN5)CLN5
Lipofuscinosis ceroide neuronal (relacionada con CLN6)CLN6
Lipofuscinosis ceroide neuronal (relacionada con MFSD8)MFSD8
Lipofuscinosis ceroide neuronal (relacionada con PPT1)PPT1
Lipofuscinosis ceroide neuronal (relacionada con TPP1)TPP1
Lipofuscinosis ceroide neuronal / Epilepsia del Norte (relacionada con CLN8)CLN8
Lipofuscinosis ceroide neuronal Tipo 3CLN3
Microftalmia / Anoftalmía clínicaVSX2
Miopatía miotubular ligada al XMTM1
Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica 1PUS1
Miopatía nemalínica (2)NEB
Miopatía por cuerpos de inclusión 2GNE
Mucolipidosis tipo II/III (relacionada con GNPTAB)GNPTAB
Mucolipidosis tipo III (relacionada con GNPTG)GNPTG
Mucolipidosis tipo IVMCOLN1
Mucopolisacaridosis tipo I (incluye los síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie)IDUA
Mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter)IDS
Mucopolisacaridosis tipo IIIA (Síndrome de Sanfilippo A)SGSH
Mucopolisacaridosis tipo IIIBNAGLU
Mucopolisacaridosis tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo) / Retinitis Pigmentosa 73HGSNAT
Mucopolisacaridosis tipo IIID (Síndrome de Sanfilippo)GNS
Mucopolisacaridosis tipo IVB (Síndrome de Morquio B) / Gangliosidosis GM1GLB1
Mucopolisacaridosis tipo IXHYAL1
Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)ARSB
Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (relacionada con NDRG1)NDRG1
Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ligada al X (relacionada con GJB1)GJB1
Neutropenia congénita (relacionada con HAX1)HAX1
Neutropenia severa congénita (relacionada con VPS45)VPS45
Osteopetrosis (relacionada con TCIRG1)TCIRG1
Paraparesia espástica tipo 15ZFYVE26
Paraparesia espástica tipo 49TECPR2
PicnodisostosisCTSK
Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmicaAIRE
Polimicrogiria (relacionada con ADGRG1)ADGRG1
Retinitis Pigmentosa 25EYS
Retinitis Pigmentosa 26CERKL
Retinitis Pigmentosa 28FAM161A
Retinosquisis juvenil ligada al XRS1
Síndrome alfa-talasemia con retraso mental ligado al XATRX
Síndrome conos-s / Retinitis Pigmentosa 37NR2E3
Síndrome de Aicardi-Goutieres (relacionado con SAMHD1)SAMHD1
Síndrome de Alport (relacionado con COL4A3)COL4A3
Síndrome de Alport (relacionado con COL4A4)COL4A4
Síndrome de Alport ligado al X (relacionado con COL4A5)COL4A5
Síndrome de AlströmALMS1
Síndrome de AndermannSLC12A6
Síndrome de Bardet-Biedl (relacionado con BBS1)BBS1
Síndrome de Bardet-Biedl (relacionado con BBS10)BBS10
Síndrome de Bardet-Biedl (relacionado con BBS12)BBS12
Síndrome de Bardet-Biedl (relacionado con BBS2)BBS2
Síndrome de Bartter tipo IVBSND
Síndrome de Bernard-SoulierGP9
Síndrome de BloomBLM
Síndrome de CarpenterRAB23
Síndrome de Cockayne tipo AERCC8
Síndrome de Cockayne tipo BERCC6
Síndrome de CohenVPS13B
Síndrome de contractura congénita letal 1 / Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anterioresGLE1
Síndrome de depleción del ADN mitocondrialMPV17
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIICADAMTS2
Síndrome de Ellis-van Crevels (relacionado con EVC)EVC
Síndrome de Ellis-van Crevels (relacionado con EVC2)EVC2
Síndrome de GitelmanSLC12A3
Síndrome de GRACCILE / Desórdenes relacionados con BCS1L (incluye deficiencia de complejo III mitocondrial, Síndrome de Bjornstad, Síndrome de Leigh)BCS1L
Síndrome de Hermansky-Pudlak (relacionado con HPS1)HPS1
Síndrome de Hermansky-Pudlak (relacionado con HPS3)HPS3
Síndrome de Joubert 2 / Trastornos relacionados con TMEM216TMEM216
Síndrome de Leigh, tipo francocanadienseLRPPRC
Síndrome de PendredSLC26A4
Síndrome de RobertsESCO2
Síndrome de rotura de NijmegenNBN
Síndrome de Sjögren-LarssonALDH3A2
Síndrome de Smith-Lemli-OpitzDHCR7
Síndrome de SteelCOL27A1
Síndrome de Stüve-WiedemannLIFR
Síndrome de Usher Tipo IB / relacionado con el desorden de MYO7AMYO7A
Síndrome de Usher tipo IC (relacionado con el desorden de USH1C)USH1C
Síndrome de Usher tipo IDCDH23
Síndrome de Usher Tipo IF / relacionado con el desorden de PCDH15PCDH15
Síndrome de Usher tipo IIA (relacionado con el desorden de USH2A)USH2A
Síndrome de Usher tipo IIIACLRN1
Síndrome de Walker-Warburg / desórdenes relacionados con FKRPFKRP
Síndrome de Walker-Warburg / trastornos relacionados con FKTNFKTN
Síndrome de Zellweger (relacionado con PEX1)PEX1
Síndrome de Zellweger (relacionado con PEX6)PEX6
Síndrome de Zellwger (relacionado con PEX10)PEX10
Síndrome de Zellwger (relacionado con PEX12)PEX12
Síndrome de Zellwger (relacionado con PEX2)PEX2
Síndrome del X frágilFMR1
Síndrome hidroletalus tipo 1HYLS1
Síndrome hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH)SLC25A15
Síndrome miasténico congénito (relacionado con CHRNE)CHRNE
Síndrome miasténico congénito (relacionado con RAPSN)RAPSN
Síndrome nefrótico / resistencia a corticoides ( relacionado con NPHS2)NPHS2
Síndrome nefrótico / tipo finlandés (relacionado con NPHS1)NPHS1
Sordera autosómica recesiva 77 (DFNB77)LOXHD1
Sordera y pérdida auditiva no sindrómica (relacionada con GJB2)GJB2
Tirosinemia tipo IFAH
Tirosinemia tipo IITAT
Trombocitopenia amegacariocítica congénitaMPL
Trombofilia relacionada con el Factor VF5
Trombofilia relacionada con protrombinaF2
Xantomatosis cerebrotendinosaCYP27A1
Xeroderma pigmentoso, grupo de complementación AXPA
Xeroderma pigmentoso, grupo de complementación CXPC
GendaFamily Ashkenazi Jewish Panel
Anemia de Fanconi tipo CFANCC
Alfa TalasemiaHBA1/HBA2
Hemoglobinopatías (incluyendo beta-talasemia y enfermedad de células falciformes)HBB
Atrofia muscular espinalSMN1
Deficiencia de la dihidrolipoamida deshidrogenasaDLD
Disautonomía familiarIKBKAP
Enfermedad de CanavanASPA
Enfermedad de GaucherGBA
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1BBCKDHB
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A / BSMPD1
Enfermedad de Tay-Sachs / Deficiencia de la hexosaminidasa AHEXA
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IAG6PC
Fibrosis QuísticaCFTR
Hiperinsulinismo familiar (relacionado con ABCC8)ABCC8
Miopatía nemalínica (2)NEB
Mucolipidosis tipo IVMCOLN1
Síndrome de BloomBLM
Síndrome de Joubert 2 / Trastornos relacionados con TMEM216TMEM216
Síndrome de Usher Tipo IF / relacionado con el desorden de PCDH15PCDH15
Síndrome de Usher tipo IIIACLRN1
Síndrome de Walker-Warburg / trastornos relacionados con FKTNFKTN
Síndrome del X frágilFMR1

 

 


Opción A

Si tienen dudas o quieren saber más sobre GendaFamily, pueden solicitar una consulta con uno de nuestros genetistas. Si deciden realizar el estudio, podrán tomarles las muestras ese mismo día o pedir un nuevo turno. El informe se los entregará un médico genetista en una consulta.

Opción B

Si no tienen dudas sobre el estudio GendaFamily, pueden solicitar un turno para la toma de las muestras. El informe se los entregará un médico genetista en una consulta.

 


 

¿A quiénes les recomendamos el estudio?

Considerando que es normal que las personas sean portadoras de al menos una mutación asociada a una enfermedad genética recesiva, le recomendamos el estudio a todos aquellos que estén pensando en tener hijos.

 

Lo aconsejamos especialmente para:

  • Personas con antecedentes familiares.
  • Parejas conformadas por personas de una misma etnia con alta frecuencia de enfermedades recesivas.
  • Parejas consanguíneas.
  • Parejas que desean disminuir el riesgo de tener un hijo con alguna de las enfermedades que se analizan.

 

Llamanos al 11-4780-4800 de 9 a 17 hs


 

¿Querés saber más?

 

¿Qué son los genes?

El ADN es la molécula en la que se encuentran las instrucciones para fabricar todas las proteínas que los seres humanos necesitan para funcionar correctamente durante toda su vida. También a través del ADN se transmiten las características hereditarias de abuelos a padres y de padres a hijos, como el color de los ojos, la altura, la predisposición a desarrollar enfermedades como la Diabetes o mutaciones asociadas a enfermedades como por ejemplo la Fibrosis Quística.

 

 

Cada cadena está formada por otras moléculas llamadas bases.

Las bases son 4:
A, T, C y G (Adenina, Timina, Citosina y Guanina) y forman el alfabeto de la genética. La combinación de esas cuatro letras es la responsable de indicar cómo se fabrican todas las proteínas.

 

El ADN de los seres humanos se encuentra en el núcleo de cada célula fraccionado en cuarenta y seis unidades independientes, llamadas cromosomas. Estos cuarenta y seis cromosomas pueden dividirse, a su vez, en dos grupos de veintitrés, uno recibido por vía materna y el otro por vía paterna. Esto significa que toda la información genética que llevamos en nuestro ADN está duplicada.

 

 

La información genética en los seres humanos

 

Un gen es un fragmento de ADN que porta toda la información necesaria para la fabricación de una proteína y sus variables.

Por lo tanto, los genes también se encuentran de a pares, es decir están duplicados.

Cuando un gen tiene mutaciones (por ejemplo un cambio puntual, una deleción o una duplicación) puede no funcionar del modo correcto o simplemente no funcionar, siendo esto en muchos casos la causa de una enfermedad.

 

 

La mutación del ADN

 

 

La variación de la secuencia de ADN en un gen puede cambiar la proteína producida por el código genético

 

¿Qué es una enfermedad recesiva?

Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que se desencadenan cuando una persona tiene las dos copias (alelos) de un mismo gen alterado (mutado)

 

 

Mutaciones Dominantes y Recesivas

 

¿Qué significa ser portador?

Un individuo que lleva en su genoma una sola copia de un gen alterado (que pudo haberlo recibido de su mamá o de su papá) y que no manifiesta la enfermedad se denomina portador.

Es normal que las personas sean portadoras de al menos una mutación asociada a una enfermedad genética recesiva. Por lo tanto estas mutaciones o copias de genes alterados, se transmiten silenciosamente dentro de una familia de generación en generación y, en muchos casos, sólo llegan a descubrirse cuando una pareja tiene un hijo que la manifiesta.

 

 

¿Por qué es importante saber si las dos personas de una pareja son portadoras?

Si dos personas son portadoras de un mismo gen alterado tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado para esa enfermedad.

Si sólo un miembro de la pareja es portador de una copia de un gen alterado para una enfermedad recesiva, la probabilidad de que el hijo sea portador es de un 50% y la probabilidad de que ese hijo no presente síntomas para esa enfermedad es del 100%.

 

 

¿Qué es un screening?

Un screening preconcepcional es un estudio que permite analizar si una persona es portadora de alguna mutación para un número definido de enfermedades recesivas.

 

 

Si se analiza a ambos miembros de la pareja pueden evaluarse las probabilidades de que esa pareja tenga un hijo que manifieste alguna de las enfermedades analizadas.

GendaFamily analiza si una persona es portadora de mutaciones para un gran número de enfermedades genéticas recesivas. Si los resultados indican que las dos personas de una pareja tienen una mutación para la misma enfermedad, podrán discutir con su médico genetista las distintas alternativas para planificar el embarazo.

Las alternativas posibles son, por ejemplo, realizar un estudio preimplantatorio o estudios prenatales, adoptar o considerar la donación de óvulo o esperma. Tomar una decisión deberá depender también de la categoría en la que está clasificada la enfermedad recesiva identificada en el estudio.

 

 

Categorías de enfermedades recesivas analizadas:

  • Enfermedades con tratamiento limitado o sin tratamiento.
  • Enfermedades asociadas a baja expectativa de vida.
  • Enfermedades asociadas a discapacidad intelectual.
  • Enfermedades cuyos síntomas pueden mejorar con intervención temprana.

Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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