GendaFamily – Preconcepcional

El estudio genético que te ayudará a planificar la llegada de un hijo sano.

 

GendaFamily

Conocé las enfermedades hereditarias que se podrían estar transmitiendo silenciosamente en tu familia.

 

Te ayudamos a planificar la llegada de un hijo sano.

Te ayudamos a tomar decisiones inteligentes sobre tu salud, tu familia y tu futuro.
Si estás pensando en tener hijos, conocé si vos o tu pareja son portadores de mutaciones para enfermedades hereditarias que podrían afectar a tu familia.
GendaFamily es un estudio genético que te permite determinar si sos portador asintomático de alguna enfermedad hereditaria recesiva que podrían desarrollar tus hijos.

 

 

Paneles disponibles:

GendaFamily Universal Panel

11-Beta-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia

21-hydroxylase-deficient Congenital Adrenal Hyperplasia

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Deficiency

ABCC8-related Hyperinsulinism

Adenosine Deaminase Deficiency

Adrenoleukodystrophy: X-Linked

Alpha Thalassemia

Alpha Mannosidosis

Alpha Sarcoglycanopathy (including Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D)

Alport Syndrome, X-Linked

Alstrom Syndrome

AMT-Related Glycine Encephalopathy

Andermann Syndrome

Argininemia

Arginosuccinic Aciduria

ARSACS

Aspartylglycosaminuria

Ataxia with Vitamin E Deficiency

Ataxia-Telangiectasia

ATP7A-Related Disorders

Autosomal Recessive Osteopetrosis, Type 1

Bardet-Biedl Syndrome, BBS1-related

Bardet-Biedl Syndrome, BBS10-related

Bardet-Biedl Syndrome, BBS12-related

Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-related

Beta-Sarcoglycanopathy (including Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E)

Biotinidase Deficiency

Bloom Syndrome

Calpainopathy

Canavan Disease

Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency

Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency

Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency

Cartilage-hair Hypoplasia

Cerebrotendinous Xanthomatosis

Citrullinemia, Type 1

CLN3-Related Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

CLN5-Related Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

CLN6-Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Type 6

Cohen Syndrome

COL4A3-Related Alport Syndrome

COL4A4-Related Alport Syndrome

Combined Pituitary Hormone Deficiency, Type 2

Congenital Disorder of Glycosylation Type Ia

Congenital Disorder of Glycosylation Type Ib

Congenital Disorder of Glycosylation Type Ic

Congenital Finnish Nephrosis

Costeff Optic Atrophy Syndrome

Cystic Fibrosis

Cystinosis

D-Bifunctional Protein Deficiency

Delta-Sarcoglycanopathy

Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency

Dysferlinopathy

Dystrophinopathies (including Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)

ERCC6-Related Disorders

ERCC8-Related Disorders

EVC-Related Ellis-Van Creveld Syndrome

EVC2-Related Ellis-Van Creveld Syndrome

Fabry Disease

Familial Dysautonomia

Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia Type 1

Familial Mediterranean Fever

Fanconi Anemia Complementation, Group A

Fanconi Anemia Complementation, Type C

FKRP-Related Disorders

FKTN-Related Disorders (including Walker-Warburg Syndrome)

Fragile X Syndrome

Galactokinase Deficiency

Galactosemia

Gamma-Sarcoglycanopathy

Gaucher Disease

GJB2-Related DFNB1 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness

GLB1-Related Disorders

GLDC-Related Glycine Encephalopathy

Glutaric Acidemia, Type 1

Glycogen Storage Disease Type Ia

Glycogen Storage Disease Type Ib

Glycogen Storage Disease Type III

GNPTAB-Related Disorders

GRACILE Syndrome

HADHA-Related Disorders (including Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)

Hb Beta Chain-Related Hemoglobinopathy (Including Beta Thalassemia and Sickle Cell Disease)

Hereditary Fructose Intolerance

Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMA3-related

Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMB3-related

Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMC2-related

Hexosaminidase A Deficiency (Including Tay-Sachs Disease)

HMG-CoA Lyase Deficiency

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

Homocystinuria caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency

Hydrolethalus Syndrome

Hypophosphatasia, Autosomal Recessive

Inclusion Body Myopathy 2

Isovaleric Acidemia

Joubert Syndrome 2

KCNJ11-Related Familial Hyperinsulinism

Krabbe Disease

LAMA2- related Muscular Dystrophy

Leigh Syndrome, French-Canadian Type

Lipoamide Dehydrogenase Deficiency

Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

Maple Syrup Urine Disease Type Ia

Maple Syrup Urine Disease Type IB

Maple Syrup Urine Disease Type II

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

Merosin-Deficient Muscular Dystrophy

Metachromatic Leukodystrophy

Methylmalonic Acidemia, cbIA Type

Methylmalonic Acidemia, cbIB Type

Methylmalonic Acidemia, MUT-Related

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cbIC Type

MKS1-Related Disorders

Mucolipidosis III Gamma

Mucolipidosis IV

Mucopolysaccharidosis Type I (including Hurler Syndrome)

Mucopolysaccharidosis Type II

Mucopolysaccharidosis Type IIIA

Mucopolysaccharidosis Type IIIB

Mucopolysaccharidosis Type IIIC

Muscle-Eye-Brain Disease

MYO7A-Related Disorders

NEB-Related Nemaline Myopathy

Niemann-Pick Disease, Type C

Niemann-Pick Disease, Type C2

Niemann-Pick Disease, SMPD1-Associated

Nijmegen Breakage Syndrome

Northern Epilepsy

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

PCCA-Related Propionic Acidemia

PCCB-Related Propionic Acidemia

PCDH15-Related Disorders (including Usher Syndrom, Type 1F)

Pendred Syndrome

Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 3

Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 4

Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 5

Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 6

Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 9 (aka Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1)

PEX1-related Zellweger Syndrome Spectrum

Phenylalanine Hydroxylase Deficiency

PKHD1-related Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

Polyglandular Autoimmune Syndrome Type 1

Pompe Disease

PPT1-Related Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Primary Carnitine Deficiency

Primary Hyperoxaluria Type 1

Primary Hyperoxaluria Type 2

Primary Hyperoxaluria Type 3

PROP1-Related Combined Pituitary Hormone Deficiency

Pycnodysostosis

Pyruvate Carboxylase Deficiency

RTEL1-Related Disorders

Recessive Multiple Epiphyseal Dysplasia

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1

Salla Disease

Sandhoff Disease

Segawa Syndrome

Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Sjogren-Larsson Syndrome

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Spastic Paraplegia Type 15

Spinal Muscular Atrophy

Spondylothoracic Dysostosis

Steroid-resistant Nephrotic Syndrome

Sulfate Transporter-Related Osteochondrodysplasia

TGM1-Related Autosomal Recessive Congenital Ichtyosis

TPP1-Related Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Tyrosinemia Type I

Tyrosinemia Type II

USH1C-Related Disorders

USH2A-Related Disorders

Usher Syndrome Type 3

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Wilson Disease

X-Linked Congenital Adrenal Hypoplasia

X-Linked Severe Combined Immunodeficiency

X-linked Juvenile Retinoschisis

X-Linked Myotubular Myopathy

Xeroderma Pigmentosum, Group A

Xeroderma Pigmentosum, Group C

GendaFamily Ashkenazi Jewish Panel

ABCC8-related Hyperinsulinism

Bloom Syndrome

Canavan Disease

Cystic Fibrosis

Familial Dysautonomia

Fanconi Anemia Complementation, Type C

Fragile X Syndrome

Gaucher Disease

Glycogen Storage Disease Type Ia

Hexosaminidase A Deficiency (Including Tay-Sachs Disease)

Joubert Syndrome 2

Lipoamide Dehydrogenase Deficiency

Maple Syrup Urine Disease Type IB

Mucolipidosis IV

NEB-Related Nemaline Myopathy

Niemann-Pick Disease, SMPD1-Associated

Spinal Muscular Atrophy

Usher Syndrome Type 3

Usher Syndrome Type 1F

 

Walker-Warburg syndrome

 

 


Opción 1

Pedí una consulta para informarte más acerca del estudio y conocer qué panel es adecuado para vos.

Opción 2

Pedí un turno para realizar el estudio. Antes de la toma de la muestra, te atenderá un especialista quien podrá responder tus dudas para tomar la decisión final.

Opción 3

Si el estudio te lo recomendó tu Médico, podés realizar directamente la toma de la muestra presentando una orden.

 


 

¿A quiénes les recomendamos el estudio?

Considerando que es normal que las personas sean portadoras de al menos una mutación asociada a una enfermedad genética recesiva, le recomendamos el estudio a todos aquellos que estén pensando en tener hijos.

 

Lo aconsejamos especialmente para:

  • Personas con antecedentes familiares.
  • Parejas conformadas por personas de una misma etnia con alta frecuencia de enfermedades recesivas.
  • Parejas consanguíneas.
  • Parejas que desean disminuir el riesgo de tener un hijo con alguna de las enfermedades que se analizan.

 

 

¿Querés saber más?

 

¿Qué son los genes?

El ADN es la molécula en la que se encuentran las instrucciones para fabricar todas las proteínas que los seres humanos necesitan para funcionar correctamente durante toda su vida. También a través del ADN se transmiten las características hereditarias de abuelos a padres y de padres a hijos, como el color de los ojos, la altura, la predisposición a desarrollar enfermedades como la Diabetes o mutaciones asociadas a enfermedades como por ejemplo la Fibrosis Quística.

 

 

Cada cadena está formada por otras moléculas llamadas bases.

Las bases son 4:
A, T, C y G (Adenina, Timina, Citosina y Guanina) y forman el alfabeto de la genética. La combinación de esas cuatro letras es la responsable de indicar cómo se fabrican todas las proteínas.

 

El ADN de los seres humanos se encuentra en el núcleo de cada célula fraccionado en cuarenta y seis unidades independientes, llamadas cromosomas. Estos cuarenta y seis cromosomas pueden dividirse, a su vez, en dos grupos de veintitrés, uno recibido por vía materna y el otro por vía paterna. Esto significa que toda la información genética que llevamos en nuestro ADN está duplicada.

 

 

La información genética en los seres humanos

 

Un gen es un fragmento de ADN que porta toda la información necesaria para la fabricación de una proteína y sus variables.

Por lo tanto, los genes también se encuentran de a pares, es decir están duplicados.

Cuando un gen tiene mutaciones (por ejemplo un cambio puntual, una deleción o una duplicación) puede no funcionar del modo correcto o simplemente no funcionar, siendo esto en muchos casos la causa de una enfermedad.

 

 

La mutación del ADN

 

 

La variación de la secuencia de ADN en un gen puede cambiar la proteína producida por el código genético

 

¿Qué es una enfermedad recesiva?

Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que se desencadenan cuando una persona tiene las dos copias (alelos) de un mismo gen alterado (mutado)

 

 

Mutaciones Dominantes y Recesivas

 

¿Qué significa ser portador?

Un individuo que lleva en su genoma una sola copia de un gen alterado (que pudo haberlo recibido de su mamá o de su papá) y que no manifiesta la enfermedad se denomina portador.

Es normal que las personas sean portadoras de al menos una mutación asociada a una enfermedad genética recesiva. Por lo tanto estas mutaciones o copias de genes alterados, se transmiten silenciosamente dentro de una familia de generación en generación y, en muchos casos, sólo llegan a descubrirse cuando una pareja tiene un hijo que la manifiesta.

 

 

¿Por qué es importante saber si las dos personas de una pareja son portadoras?

Si dos personas son portadoras de un mismo gen alterado tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado para esa enfermedad.

Si sólo un miembro de la pareja es portador de una copia de un gen alterado para una enfermedad recesiva, la probabilidad de que el hijo sea portador es de un 50% y la probabilidad de que ese hijo no presente síntomas para esa enfermedad es del 100%.

 

 

¿Qué es un screening?

Un screening preconcepcional es un estudio que permite analizar si una persona es portadora de alguna mutación para un número definido de enfermedades recesivas.

 

 

Si se analiza a ambos miembros de la pareja pueden evaluarse las probabilidades de que esa pareja tenga un hijo que manifieste alguna de las enfermedades analizadas.

GendaFamily analiza si una persona es portadora de mutaciones para un gran número de enfermedades genéticas recesivas. Si los resultados indican que las dos personas de una pareja tienen una mutación para la misma enfermedad, podrán discutir con su médico genetista las distintas alternativas para planificar el embarazo.

Las alternativas posibles son, por ejemplo, realizar un estudio preimplantatorio o estudios prenatales, adoptar o considerar la donación de óvulo o esperma. Tomar una decisión deberá depender también de la categoría en la que está clasificada la enfermedad recesiva identificada en el estudio.

 

 

Categorías de enfermedades recesivas analizadas:

  • Enfermedades con tratamiento limitado o sin tratamiento.
  • Enfermedades asociadas a baja expectativa de vida.
  • Enfermedades asociadas a discapacidad intelectual.
  • Enfermedades cuyos síntomas pueden mejorar con intervención temprana.

Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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