EXOMAS
Cuando una persona padece una enfermedad cuyo origen genético ya ha sido estudiado y no puede asociarse clínicamente a ningún gen o panel de genes específicos, es posible realizar un análisis de exoma completo gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación. El análisis del exoma es hoy la prueba más abarcativa para identificar mutaciones en una gran variedad de trastornos genéticos.
Los genes poseen básicamente dos regiones: las codificantes conocidas como exones, que son aquellas regiones del gen cuya información será traducida en forma de proteínas, y los intrones, que son regiones del ADN que se encuentran entre los exones. También son importantes las regiones de los genes llamadas regulatorias, dado que estas secuencias regulan la fabricación de la proteína para la cual codifica ese gen.
El conjunto de todos los exones del genoma recibe el nombre de Exoma. Si bien hoy se sabe que el exoma constituye aproximadamente un 1% del genoma, también se sabe que el 85% de las mutaciones causantes de enfermedades se encuentran allí.
Es importante destacar que el análisis del exoma permite diagnosticar entre un 20 y 60% de los pacientes; este porcentaje depende del área de diagnóstico y en muchos casos aumenta cuando se estudia simultáneamente al paciente con sus dos padres biológicos. En algunas oportunidades se analiza primero al paciente y luego, cuando se detecta una posible mutación causante de la enfermedad, se estudia si algunos de los padres porta la misma mutación. De este modo se verifica o se rechaza la asociación entre la mutación identificada y la enfermedad.
El estudio del exoma se sugiere para los siguientes cuadros clínicos:
- Un desorden genético complejo e inespecífico con múltiples diagnósticos diferenciales.
- Un desorden genéticamente heterogéneo.
- Un desorden que se sospecha como genético pero para el cual no se dispone de una prueba genética específica.
- Exámenes genéticos previos sin éxito.
PANELES
Las enfermedades hereditarias son aquellas causadas por cambios en el ADN de algunos genes (mutaciones). El diagnóstico genético es una herramienta que ayuda a identificar la mutación causante de una enfermedad, aportando respuestas que permiten tomar las decisiones adecuadas para el cuidado y seguimiento del paciente y su núcleo familiar.
Actualmente muchas enfermedades presentan un cuadro clínico difícil de definir en cuanto a su origen genético, es por esto que en estos últimos años surgió una nueva modalidad para estudiar el diagnóstico de enfermedades: el médico define la sintomatología principal del paciente y se analizan simultáneamente un número de genes asociados a la enfermedad. El número de genes analizados es variable (pueden estudiarse 5, 12, 30 o más de 100 genes para intentar encontrar la mutación que disparó la enfermedad) y el conjunto de genes que se analiza en un único estudio se denomina Panel. Existen paneles para enfermedades neurológicas, cardiológicas, oftalmológicas y muchas otras especialidades. Cuando se encuentra la mutación responsable de la enfermedad se sugiere estudiar a los familiares directos para conocer la posibilidad que tienen de transmitir o desarrollar la misma patología.
Áreas de diagnóstico:
