Secuenciación completa de genes

Conocé los 100 genes que estudiamos por secuenciación, deleciones y duplicaciones a costos muy accesibles

 

ENFERMEDADGEN
Adrenoleucodistrofia ligada a XABCD1
AlcaptonuriaHGD
Alfa talasemiaHBA1/HBA2
Anemia de Fanconi tipo AFANCA
Anemia de Fanconi tipo CFANCC
Anemia de Fanconi tipo GFANCG
Ataxia con déficit de Vitamina ETTPA
Ataxia-telangiectasiaATM
Atrofia muscular espinalSMN1
Citrulinemia tipo 1ASS1
Colestasis intrahepática progresiva congénitaABCB11
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 / Enfermedad de Refsum (relacionada con PEX7)PEX7
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (relacionada con MCC1)MCCC1
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (relacionada con MCC2)MCCC2
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) de cadena mediaACADM
Deficiencia de alfa-1 1ntitripsinaSERPINA 1
Deficiencia de biotinidasaBTD
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluye fenilcetonuria)PAH
Deficiencia de la dihidrolipoamida deshidrogenasaDLD
Deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasaG6PD
Deficiencia de ornitina aminotransferasaOAT
Deficiencia de ornitina transcarbamilasaOTC
Deficiencia de piruvato carboxilasaPC
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (relacionada con PDHA1)PDHA1
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (relacionada con PDHB)PDHB
Deficiencia de tirosina hidroxilasaTH
Deficiencia del factor XI (Hemofilia C)F11
Deficiencia inmune combinada severa (relacionada con DCLRE1C)DCLRE1C
Desorden congénito de la glicosilaciónPMM2
Desórdenes relacionados con PRPS1 (incluye Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 5 y Síndrome de Arts)PRPS1
Desórdenes relacionados con RPGRIP1L (incluye Síndrome de Joubert 7, Síndrome de COACH y Síndrome de Meckel 5)RPGRIP1L
Disautonomía familiarIKBKAP
Distrofinopatía relacionada con DMD (incluyendo distrofia muscular Duchenne / Becker y miocardiopatía dilatada)DMD
Enfermedad de CanavanASPA
Enfermedad de FabryGLA
Enfermedad de GaucherGBA
Enfermedad de KrabbeGALC
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A / BSMPD1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (relacionada con NPC1)NPC1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (relacionada con NPC2)NPC2
Enfermedad de Pompe o de almacenamiento del glucógeno tipo 2GAA
Enfermedad de SandhoffHEXB
Enfermedad de Tay-Sachs / Deficiencia de la hexosaminidasa AHEXA
Enfermedad de WilsonATP7B
Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo 1G6PC
Enfermedad renal poliquística (relacionada con PKHD1)PKHD1
Fibrosis quísticaCFTR
Fiebre mediterránea familiarMEFV
GalactosemiaGALT
Hemocromatosis hereditaria relacionada con HFEHFE
Hemocromatosis hereditaria relacionada con HFE2HFE2
Hemoglobinopatías relacionadas con HBB (incluyendo beta-talasemia y enfermedad de células falciformes)HBB
Hipercolesterolemia familiar (relacionada con LDLR)LDLR
Hipercolesterolemia familiar (relacionada con LDLRAP1)LDLRAP1
Hiperinsulinismo familiar (relacionado con ABCC8)ABCC8
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasaCYP11B1
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasaCYP17A1
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo IIHSD3B2
Inmunodeficiencia combinada grave ligada a X (X-SCID)IL2RG
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1ABCKDHA
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1BBCKDHB
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3CLN3
Miopatía miotubular ligada al XMTM1
Miopatía nemalínica (2)NEB
Mucolipidosis tipo II/III (relacionada con GNPTAB)GNPTAB
Mucolipidosis tipo III (relacionada con GNPTG)GNPTG
Mucolipidosis tipo IVMCOLN1
Mucopolisacaridosis tipo I (incluye los Síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie)IDUA
Mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter)IDS
Mucopolisacaridosis tipo IIIA (Síndrome de Sanfilippo A)SGSH
Mucopolisacaridosis tipo IIIBNAGLU
Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (relacionada con NDRG1)NDRG1
Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (relacionada con GJB1)GJB1
Pérdida auditiva y sordera no sindrómica (DFNB1) (relacionada con GJB2)GJB2
Síndrome de Alport (relacionado con COL4A3)COL4A3
Síndrome de Alport (relacionado con COL4A4)COL4A4
Síndrome de Alport ligado al X (relacionado con COL4A5)COL4A5
Síndrome de Bernard-SoulierGP9
Síndrome de BloomBLM
Síndrome de Cockayne tipo AERCC8
Síndrome de Cockayne tipo BERCC6
Síndrome de CohenVPS13B
Síndrome de Depleción del ADN MitocondrialMPV17
Síndrome de Joubert 2 / trastornos relacionados con TMEM216TMEM216
Síndrome de PendredSLC26A4
Síndrome de RobertsESCO2
Síndrome de Smith-Lemli-OpitzDHCR7
Síndrome de Usher Tipo IB / relacionado con el desorden de MYO7AMYO7A
Síndrome de Usher tipo IC / relacionado con el desorden de USH1CUSH1C
Síndrome de Usher Tipo IDCDH23
Síndrome de Usher Tipo IF / relacionado con el desorden de PCDH15PCDH15
Síndrome de Usher Tipo IIA /  relacionado con el desorden de USH2AUSH2A
Síndrome de Usher Tipo IIIACLRN1
Síndrome de Usher tipo IIIACLRN1
Síndrome de Walker-Warburg / Desórdenes relacionados con FKTNFKTN
Síndrome del X frágilFMR1
Tirosinemia tipo IFAH
Trombofilia relacionada con el Factor VF5
Trombofilia relacionada con protrombinaF2

 

Te informaremos variantes patogénicas y probablemente patogénicas.

 

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Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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