Misión, visión y valores

 

 

MISIÓN

Nuestra Misión es poner al alcance de pacientes, médicos e instituciones lo último en estudios genéticos que permitan diagnosticar, prevenir y/o predecir la aparición de enfermedades tanto en pacientes como en familiares; brindando además todo el asesoramiento que tanto el paciente como cualquier integrante del Sistema de Salud requiera.

 

VISIÓN

Nuestra Visión es mantenernos como líderes nacionales y regionales en la aplicación de la genética a la salud de las personas, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de la población; manteniendo siempre el más alto grado de excelencia y confiabilidad.

 

VALORES

  • Responder y acompañar a los pacientes y a sus médicos en todas sus necesidades, respetando siempre la normas éticas y la responsabilidad científica que nuestra especialidad exige.
  • Ofrecer los servicios de máxima excelencia a toda la comunidad.
  • Escuchar con calidez las necesidades de médicos y pacientes y ayudarlos con excelencia a resolver cada uno de sus interrogantes, recurriendo a todas las herramientas disponibles.
Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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