Historia

 

25 AÑOS LIDERANDO EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN ARGENTINA

 

Cuando en 1984 se descubrió la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR o fotocopiadora de ADN) la biología molecular dio un salto tecnológico de magnitud y consecuencias inimaginables, que permitió poner a la Genética Molecular al servicio del diagnóstico de enfermedades y de la genética forense.

 

Años después, hacia principios de los años 90 surgió en Argentina la primera camada de biólogos moleculares doctorados en el país, entre los cuales se encontraban Mariana Herrera y Viviana Bernath, dos jóvenes emprendedoras a quienes se les ocurrió fundar una de las primeras empresas de diagnóstico genético por Biología Molecular de Argentina. Como no existían precedentes de una empresa así en el país, fue necesaria una enorme inversión de tiempo y dinero en educación de los profesionales de la salud para facilitarles el uso de esta nueva herramienta con sus pacientes. Si bien en un comienzo eran pocos los estudios que se ofrecían, año a año, mes a mes, se fueron sumando diagnósticos al listado al cual también se incorporaron los estudios de paternidades por el análisis del ADN. Desde el año 2001, aquel primer laboratorio fundado por estas jóvenes pioneras paso a llamarse GENDA S.A.

 

La reciente aparición en el mercado de los Secuenciadores Nueva Generación ha permitido dar un nuevo salto cualitativo y cuantitativo en el diagnóstico genético. Mientras que secuenciar el primer genoma humano en el año 2003 (Proyecto Genoma Humano) costó 3000 millones de dólares, en la actualidad es posible por menos de U$1000. Esto dio lugar a una nueva revolución en el diagnóstico genético, permitiendo detectar mutaciones responsables de enfermedades en neurología, cardiología, malformaciones, nefrología, oncología entre otras especialidades. También permitió incursionar en las variantes que generan riesgos de padecer enfermedades complejas, realizar estudios farmacogenéticos y mejorar las metodologías de trabajo en genética forense.

 

Con el firme objetivo de seguir ofreciendo lo último en diagnóstico genético, hoy GENDA ha entablado alianzas de trabajo con importantes empresas internacionales que le permiten seguir liderando el diagnóstico genético en la Argentina.

 

Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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