Microarrays

El microarray es una técnica de citogenética molecular que permite analizar variaciones en el número de copias de regiones específicas del genoma. Es decir, puede utilizarse para identificar ganancias y pérdidas de regiones cromosómicas tanto grandes como pequeñas: deleciones y duplicaciones de un solo gen, síndromes de microdeleción o duplicación y también trisomías cromosómicas completas y monosomías. Además, la tecnología de microarrays que ofrecemos permite detectar variaciones de SNP (polimorfismos de base única).

Esta tecnología cubre la totalidad del genoma y además ofrece una cobertura de mayor densidad en las regiones de síndromes conocidos. Tiene la capacidad de proporcionar información sobre miles de regiones diferentes en un único estudio.

La combinación de microarrays con sondas que identifican deleciones y duplicaciones con sondas de SNPs permiten informar mosaicismo, pérdida de heterozigosidad y disomía uniparental.

Los microarrays se utilizan tanto para diagnóstico prenatal como pediátrico.

 

 

 

 

Clasificación de Variantes

Al realizar un diagnóstico genético, la clasificación de variantes es la base a partir de la cual se toman las decisiones médicas. Específicamente, es importante conocer si una variante es patogénica o casi patogénica porque influye en el cuidado y tratamiento adecuados.

 

Breve guía para entender la clasificación de variantes.

 

Variante patogénica.

La variante es considerada la causa de la enfermedad.

 

Variante casi patogénica.

La variante identificada es considerada una probable causa de la enfermedad. La información debe ser usada con precaución al momento de tomar decisiones médicas dado que existe un grado de incertidumbre.

 

Variante de significado incierto.

La variante podría ser una mutación independiente causante de la enfermedad pero la evidencia existente es insuficiente y contradictoria.

 

Variante casi benigna.

La variante probablemente no sea la causa de la enfermedad estudiada.

 

Variante benigna.

La variante no es considerada la causa de la enfermedad estudiada.

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